费用：一个疗程（12个星期）9.45万美元药物公司：吉利德科学公司Sovaldi和Harvoni的销售情况及市场预测：据吉利德科学公司年报披露，Sovaldi于2013年12月上市，当年即有收获1.39亿美元的不俗表现，2014年创下102.83亿美元的年销售额。

通过对85例APL初发病人联合用药随访7年的研究，表明5年无病生存率达到90%以上。20世纪70年代以前，APL的治疗方法主要是用化疗，这种病死亡率较高，5年的无病生存期，国外报道在30%左右，国内由于缺乏有效的支持疗法，只能达到10%左右。

陈赛娟是中国工程院院士、上海交通大学医学院附属瑞金医院研究员。十余年来，陈赛娟团队致力于白血病发病原理和靶向治疗研究。应用全反式维甲酸治疗APL，完全缓解率显著增高，而且没有化疗的副作用。陈赛娟说，治愈的标准是指5年无病生存率，即停止治疗后5年以上复发显著减少。上海科技最高奖：女科学家用砒霜治愈白血病 2015-05-19 06:00 · angus 在5月18日举行的上海市科学技术奖励大会上海，陈赛娟牵头完成的髓系白血病发病机制和新型靶向治疗研究项目荣获自然科学特等奖，这是2012年上海市科技奖励大会设立特等奖以来的第二个特等奖，也是自然科学奖中的第一个特等奖。

血液界最前沿的杂志《血液》（Blood）在邀请他们撰写综述文章时高度赞扬该团队，主编来信称：这种对大多数病人而言原为快速致死的疾病变为可治愈，这几乎完全归功于你们小组的工作。这从根本上改变了恶性肿瘤是不治之症的观念，使最凶险的APL实现了从高死亡率向高治愈率的转变，这为其它类型白血病及实体瘤治疗学研究提供了良好的思路，并将协同靶向治疗的思路进一步扩展至其它类型的白血病乃至实体瘤，也为国际转化医学研究提供了成功典范。牵手全国最大苗药企业，腾讯首次涉足远程医疗 2015-05-28 06:00 · angus 腾讯准备借助其互联网领域的优势在远程医疗方面发力，首次选定的合作方是全国最大的苗药企业贵州百灵。

这是腾讯首次踏足远程医疗，并将据此推出首款智能医疗设备。对于贵州百灵而言，两家企业优势资源在医疗领域的碰撞，将形成医院+大数据，糖宁通络+智能设备的全新格局，在中药治疗糖尿病的领域进一步增强服务能力与竞争优势，其医药联动战略布局也将插上互联网+的翅膀，开启2.0时代。更为重要的是贵州百灵‘糖宁通络这个产品。此次与腾讯合作的贵州百灵是全国最大苗药研制生产经营企业，拥有国家认定企业技术中心等国家级研发生产机构。

2014年6月，腾讯首次投资可穿戴设备的缤刻普锐picooc;今年，腾讯旗下腾讯梦工厂孵化器出品智能血糖仪——糖大夫，创新性地打通微信，利用互联网优势开拓更多应用场景，为患者提供贴身关怀，得到业界的普遍关注。根据贵州百灵发布的公告，贵州百灵与腾讯公司将开展长期合作，贵州百灵将负责慢性病相关药物的研发、生产、临床检测等，并适时提供相关医疗器械，以及为患者提供全面的远程医疗咨询、管理与诊疗服务;腾讯公司也将利用自身优势，构建慢性病用户大健康数据中心，搭建慢性病软件和硬件管理系统，同时双方也将一起加速互联网+在慢性病医疗领域的推广与普及。

贵州省是全国首批远程医疗试点的五个省份之一。而今，腾讯与贵州百灵合作，结合贵州省医疗健康大数据产业的发展，庞大的糖尿病市场将成为腾讯首款智能医疗设备的试水点。全资子公司贵州百灵中医糖尿病医院是运用苗药治疗为特色的慢性病治疗医院。贵州百灵方面提供的资料显示：在26日召开的贵阳国际大数据产业博览会上，贵州百灵与腾讯公司达成互联网+慢性病医疗服务战略合作，双方将依托腾讯公司丰富的用户数据基础、成熟的云计算能力，强大的社交平台和媒体平台，推进互联网+在慢性病医疗服务方面的应用，探索慢性病信息管理和新型医疗服务模式。

腾讯腾爱血糖仪项目总经理吴波说。事实上，不止于贵州，慢性病的市场之大以及其给患者带来的负担之重，在全国也十分惊人。腾讯战略发展部总监江浩然表示，医疗行业的最大痛点是未建立完善的个人健康管理数据，腾讯将尝试以可穿戴健康设备硬件为切入点，打造大数据的健康管理平台。今年4月份，国家卫计委发布的《中国疾病预防控制工作进展(2015年)报告》显示，截至目前已有2.6亿人患有慢性病，脑血管病、恶性肿瘤等慢性病已成为主要死因，慢性病导致的死亡人数已占到全国总死亡的86.6%，此前为85%，而导致的疾病负担占总疾病负担的近70%

目前这项技术正在取得加拿大政府的认可，预计最快2017年产品将问世。据英国媒体报道，近日，加拿大一家科技公司的科研团队研发出了一种高科技仿生镜片。

目前韦伯已经于4月在权威眼科医师会议上向大家公开了这门顶尖技术，在加拿大及其他国家政府认可仿生镜片的技术前，将会先进行动物实验，再对视力不佳的病患进行测试，最快将在2017年正式出现在市面上。加拿大发明仿生镜片，10秒内可恢复视力 2015-05-28 06:00 · angus 据英国媒体报道，近日，加拿大一家科技公司的科研团队研发出了一种高科技仿生镜片。

报道称，加拿大Ocumetics科技公司执行长韦伯斥资300多万美金，与研究团队耗费8年时间，终于开发出Ocumetics仿生镜片(Ocumetics Bionic Lens)。韦伯表示，使用者安装仿生镜片后，不但能矫正视力，视力还会比普通人还要好很多。研究人员表示，戴上仿生镜片后，只要短短10秒钟，就可以让视力快速恢复，而原先不良的视力不但能够被矫正，还能比1.0的视力好出两倍。韦伯说，仿生镜片的技术非常安全，不会对眼睛产生副作用，同时也不会有闪光或是夜盲的问题，但仅限年龄超过25岁以上的成年人使用，因为超过这年纪的人眼睛结构才是完全成熟的。根据Ocumetrics公司网站介绍，只要使用者戴上仿生镜片，用生理食盐水冲洗后，在10秒内仿生镜片就会在眼球上扩散开来，马上矫正视力，整个安装过程只要8分钟，佩戴者眼球不会感到疼痛和刺激韦伯说，仿生镜片的技术非常安全，不会对眼睛产生副作用，同时也不会有闪光或是夜盲的问题，但仅限年龄超过25岁以上的成年人使用，因为超过这年纪的人眼睛结构才是完全成熟的。

研究人员表示，戴上仿生镜片后，只要短短10秒钟，就可以让视力快速恢复，而原先不良的视力不但能够被矫正，还能比1.0的视力好出两倍。韦伯表示，使用者安装仿生镜片后，不但能矫正视力，视力还会比普通人还要好很多。

报道称，加拿大Ocumetics科技公司执行长韦伯斥资300多万美金，与研究团队耗费8年时间，终于开发出Ocumetics仿生镜片(Ocumetics Bionic Lens)。根据Ocumetrics公司网站介绍，只要使用者戴上仿生镜片，用生理食盐水冲洗后，在10秒内仿生镜片就会在眼球上扩散开来，马上矫正视力，整个安装过程只要8分钟，佩戴者眼球不会感到疼痛和刺激。

加拿大发明仿生镜片，10秒内可恢复视力 2015-05-28 06:00 · angus 据英国媒体报道，近日，加拿大一家科技公司的科研团队研发出了一种高科技仿生镜片。据英国媒体报道，近日，加拿大一家科技公司的科研团队研发出了一种高科技仿生镜片。

目前韦伯已经于4月在权威眼科医师会议上向大家公开了这门顶尖技术，在加拿大及其他国家政府认可仿生镜片的技术前，将会先进行动物实验，再对视力不佳的病患进行测试，最快将在2017年正式出现在市面上。目前这项技术正在取得加拿大政府的认可，预计最快2017年产品将问世结果是对8个临床诊断多囊肾家系，发现了4个家系突变位点。除此以外，二代测序技术已广泛应用于肿瘤领域、疑难杂症研究、妇婴生育保健领域、病源微生物领域等。

ADPKD致病基因为PKD1、PKD2、PKD3。常染色体显性多囊肾基因诊断方案设计常染色体显性多囊肾（ADPKD）即正常肾组织被无数小囊所代替，外形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织，以双肾形成多个进行性增大囊肿为主要特征。

从总体上说，应用该体系，阳性检出率只有50%，与国际报道相比偏低，对于PKD1的1-33号外显子区域，检测效率较差。许争峰教授研究组对上述方案重新进行探究，设计了LR-PCR-NGS方案，优化了特异性引物，采用LR-PCR技术成功将整个PKD1和PKD2扩增出来，共计13个长片段。

常见的ADPKD为代代相传，难以预防，最好的方法是产前预防。但由于单基因病种类多，临床症状表现多样，因此遗传病的诊断效率不高，很多疾病没有得到明确诊断，甚至出现误诊，这一直是困扰临床的问题。

大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，大部分至今尚无有效的治疗手段，对人类健康构成了较大威胁。PKD3有研究曾报道过，但尚未定位。长期从事医学遗传和产前诊断临床和科研工作，曾获部省级科技成果奖5项，其他科技成果奖8项，主持国家及省市科研课题10余项，发表论文100余篇。PKD2约占致病因素的15%，包含15个外显子，编码区长度68kb，编码968个氨基酸残基组成的膜通道蛋白多囊蛋白-2。

假肥大型肌营养不良基因诊断方案假肥大型肌营养不良（DMD）是最常见的一类进行性肌营养不良症，由X连锁隐性遗传，致病基因为dystrophin，男婴患病率约1/3500. DMD基因包含79个外显子，编码区长度11058bp，编码3685个氨基酸，已报道致病突变2754个。许争峰教授以自己所在医院的临床实践为例，深入浅出地讲解了二代测序在单基因病诊断中的应用情况，体现出二代测序在致病基因鉴定和遗传变异检测中发挥了巨大的作用。

MMA患病率日本约为1/50000，美国约为1/48000，台湾地区约为1/85000，我国大陆地区目前尚无流行病学统计资料，浙江省初步统计发病率为1/64708，新华医院对3070例临床遗传代谢病高危儿童进行血串联质谱检测，检出MMA 58例。其他单基因病方面，对100余种相对常见但用一代测序方案有困难的疾病，如DMD点突变、马凡氏综合征FBN1、腓骨肌萎缩症、SLC26A4等设计了Panel。

目前对于这类遗传病的诊断，一般先通过查体，进行生化、质谱检查，再进行核磁，CT等辅助检查，最后有针对性的进行基因检测。因此许争峰教授研究组引入二代测序，设计了外显子捕获-NGS方案：设计捕获探针芯片，覆盖了PKD1和PKD2的全部外显子和内含子交界区域以及上下游1Kbp的基因序列，对捕获后的DNA片段再进行MISEQ测序。